偶爾在門診，會有焦慮不安的父母帶著小孩來求診，主訴小孩幾個月來白天經常乾咳，出現清喉嚨的聲音，夜晚反而不咳，在外面看了好多家診所，有的醫師說是過敏體質，有的說是鼻竇炎，甚至懷疑黴漿菌感染，噴了支氣管擴張劑或吃了欣流(Singulair)、類固醇甚或抗生素，症狀依然持續，未見改善，於是到醫院來要求照胸部X光，抽血檢查其病因。當我仔細觀察時，會發現這些小孩(經常是男生)，會不斷發出清喉嚨的異音，沒有痰，也沒有鼻涕倒流，伴隨著眨眼睛，深呼吸，或偶爾有聳肩，坐立不安的情形。經過身體診查，他們的喉嚨無發炎，胸部呼吸聲音正常，且胸部X光正常，抽血也顯示無感染或過敏指標(IgE, total eosinophil count, MAST)異常之情形，這些小孩幾乎都是妥瑞症的患者，也就是俗稱的〝妥瑞兒〞。
      妥瑞症是一種顯性遺傳的神經運動疾病，在台灣幾乎每兩百人就有一人，主要以動作型抽筋(motor tics) 及聲語型抽筋(vocal tics)來表現。發病年齡通常在2-15歲之間，有96%的病童在11歲前發病，男生與女生罹患的比率為4.3︰1，全世界兒童的盛行率為3-8/1000。有一半的妥瑞症病人在18歲以前症狀會消失，雖然有些人的抽筋會持續至成年，但嚴重度會隨著時間而減輕。妥瑞症不會影響患者的智商及壽命。
      所謂的抽筋(Tics)是指突發的、短暫的、間歇性的動作或發聲，這些抽筋通常是不自主的(involuntary)，但是有時可以暫時被抑制住。動作型抽筋可分為簡單型及複雜型。簡單型包括眨眼、聳肩、做鬼臉，或搖頭晃腦；複雜型抽筋則是一連串的動作，包括奇怪的步伐，踢腿、跳躍、旋轉或出現猥褻的動作，而這些抽筋動作有一特色是有前兆的感覺，經由出現抽筋而舒緩。聲語型抽筋可說是妥瑞症最為人知的症狀，從單純的清喉嚨、擤鼻涕，到反覆喃喃自語或口出穢言，形式經常改變，症狀時好時壞。
      妥瑞症患者易同時合併有注意力缺陷或過動症(ADHD)，強迫性行為及學習障礙。妥瑞症的成因可能是由於某個基因突變，改變了腦部使用神經傳導物質(如多巴胺、血清素、正腎上腺素)的方式。絕大多數病患的腦部影像檢查包括頭部電腦斷層或核磁共振都沒有明顯異常，有些使用高解析度MRI的研究顯示患者的尾狀核(caudate nucleus)的體積比正常人少5-8%。
      大部份的妥瑞症患者並不需要藥物治療，因為他們的症狀很輕微，然而當這些症狀干擾到日常生活、學校或工作表現，或社交互動時，就需要使用藥物治療。至於有關診斷與治療的進一步詳情，歡迎至本院小兒科門診諮詢。